Gen poznat kao PIEZO2 nije novo otkriće. Prvi se put u medicinskim časopisima spominje početkom 20. vijeka.
Međutim, naučnici nijesu bili svjesni koliko se ljudi na njega oslanjaju kako bi kontrolisali dodir i propriocepciju, odnosno svjesnost pozicije svog tijela u prostoru.
Naučnici na američkom Nacionalnom institutu za zdravlje (NIH) sada istražuju zašto je taj gen kod nekih osoba jači nego kod drugih.
Njihovo istraživanje oslanja se na studije u kojima su proučavane dvije nepovezane pacijentkinje, jedna stara devet i druga stara 19 godina koji ne posjeduju gen PIEZO2.
Mutacije gena kod pacijentkinja prouzrokovale su probleme s održavanjem ravnoteže i nedostatak pojedinih oblika dodira.
Djevojke koje su uključene u NIH-ovu studiju genetskih mutacija imaju problema s hodanjem, deformacije kuka, prsta i stopala i abnormalno savijene kičme.
Uprkos tim poteškoćama, obje su s njima suočile oslanjajući se na vid i druga čula.
Kako bi istražili taj gen, istraživači su djevojke podvrgli nizu testova u vezi sa njihovom prostornom osviješćenošću.
Otkrili su da bez vida djevojke gube gotovo sav osjećaj u vezi sa tim šta njihova tijela rade.
S povezima preko očiju, one su se spoticale i teturale s jedne strane na drugu dok su pokušavale da hodaju. Asistenti su im pomagali da ne padnu.
Mladim pacijentkinjama takođe je bilo teže da s povezom na očima lociraju predmet postavljen ispred njihovih lica u poređenju s volonterima kod kojih je gen bio prisutan.
Osim toga, bez gledanja nijesu mogle da pogode u kojem su im smjeru okretani zglobovi jednako dobro kao volonterima.
Djevojke nijesu bile u stanju ni da osjete vibracije vilice za štimovanje muzičkih instrumenata na isti način kao kontrolni subjekti.
Snimci mozga jedne od pacijentkinja otkrili su da da nije reagovala kada joj je dlan počešan metalnim predmetom.
Djevojke su osjetile jedan dio nadražaja, ali njihove reakcije su bile drugačije.
Pripadnici kontrolne grupe rekli su da im je bilo prijatno kada je njihov dlan dodirnut kožom s krznom.
Jedna od dvije pacijentkinje je međutim rekla da joj ta vrsta nadražaja nije bila prijatna, a snimak njenog mozga pokazao je drugačiji primjer aktivnosti tokom testa u poređenju s pacijentima s genom PIEZO2.
Ipak, obje djevojke su imale normalne nervne sisteme, mogle su da osjete bol, svrab i toplotu, a njihov mozak je radio normalno.
Ovo otkriće ukazuje na to da jedna mala genetska mutacija upravlja ‘šestim čulom’.
“Naša studija je istakla važnost PIEZO2 gena i čula koja kontroliše u našem svakodnevnom životu”, rekao je doktor Karsten Boneman, viši istraživač NIH-a.
“Rezultati istraživanja pokazali su da PIEZO2 predstavlja gen dodira i propriocepcije kod čovjeka, a dešifrovanje njegove uloge moglo bi da doprinese boljem razumijevanju mnogih neuroloških poremećaja”, zaključio je.
